遗传学报告

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目录：2015年

遗传学报告-
特刊
卷2015.
- 第827656条
- 案例报告

在非乳香蛋白综合征中新鲜射精精子患者胚胎上胚胎胚胎后的早期流通监测：不同的展示

阿里萨米·茅布Ahmet Salvarci |... |Ayse Gul Zamani.

遗传学报告-
特刊
卷2015.
- 文章ID 532090
- 案例报告

中间MCAD缺乏与新颖的突变相关学历基因：C.1052C> T.

Holli M. Drendel |Jason E. Pike |... |邵春白

遗传学报告-
特刊
卷2015.
- 文章ID 937201
- 案例报告

Mitchell-Riley综合征：RFX6基因中的一种新型突变

Marta Zegre Amorim |Jayne A. L. Houghton |... |Luis Pereira-da-Silva

遗传学报告-
特刊
卷2015.
- 第169482条
- 案例报告

使用高密度SNP阵列在近亲家庭中映射纯合性，以有效识别候选基因：在Woodhouse-Sakati综合征中的应用

莫莉B.谢里丹|伊丽莎白沃尔勒|... |朱莉胡佛坊

遗传学报告-
特刊
卷2015.
- 第738469条
- 案例报告

遗传性神经病变对先前的枪声和结核病掩盖的压力麻痹的责任

Martin Gencik |Josef芬德斯特

遗传学报告-
特刊
卷2015.
- 文章ID 454526
- 案例报告

整体exome测序揭示了负责根茎蛋白软骨细胞增强粉虱，1型的种族不同的Pex7突变的复合杂合性，1型

Jessie C. Jacobsen |艾玛glamuzina |... |Klaus Lehnert.

遗传学报告-
特刊
卷2015.
- 第496053条
- 案例报告

突变中的渐进下肢弱点和轴突索感测多种多变病kif5a.（C.611G> A; P.ARG204GLN）

nivedita U.杰拉斯|蒂芙尼·格拉德莱德|迈克尔E.害羞

遗传学报告-
特刊
卷2015.
- 文章ID 932651
- 案例报告

母亲和儿子的不同心脏异常与4q综合症

MarcelloMarcë|Angela Guarina |... |Nicola Sanfilippo.

遗传学报告-
特刊
卷2015.
- 第242891条
- 案例报告

患者中的轻度表型德诺维6.3 MB远端删除10Q26.2Q26.3

乔治A. Tanteles |Elpiniki Nikolaou |... |Savvas S.Papacostas.

遗传学报告-
特刊
卷2015.
- 第192071条
- 案例报告

12Q14微缺失：额外的案例系列，具有宏观域的确认

阿德里安MC COMACK |cynthia sharpe |... |唐纳德r.爱

遗传学报告-
特刊
卷2015.
- 第926545条
- 案例报告

非侵入性产前检测中未解释的假阴性导致：两种涉及三重子13和18的病例

R. Hochstenbach |G. C. M. L. Page-Christians |... |G. H. Schuring-Blom

遗传学报告-
特刊
卷2015.
- 第ID 876348
- 案例报告

3P14 De Novo Intertitien微型微缺失在患有语言障碍的智力残疾和自闭症特征：与类似案例的比较

AnaBeléndaHoz|hiart maortua |... |María-isabel tejada

遗传学报告-
特刊
卷2015.
- 第474097条
- 案例报告

PWS /作为MS-MLPA确认母体起源15Q11.2微杂本

Angelika J. Dawson |Janice Cox |... |伊丽莎白刺激

遗传学报告-
特刊
卷2015.
- 第219691条
- 案例报告

鉴定新型突变斯巴atcsin.和载脂蛋白B.患者在痉挛性截瘫和低钾碱血症的患者中的基因

莱玛雷迪Peddareddygari |raji p.山

遗传学报告-
特刊
卷2015.
- 文章ID 950574
- 案例报告

48，XXYY / 47，XYY综合征患者中的认知，情感问题和肾跨射伤

SEFA RESIM |Faruk Kucukdurmaz |... |可以是benlioglu.

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