TY - A2的禁令,Yoshiyuki AU -道森,Angelika j . AU -考克斯,Janice盟——Hovanes Karine AU -斯普里格,伊丽莎白PY - 2015 DA - 2015/05/07浆/ TI - MS-MLPA证实了孕产妇的起源15 q11.2 Microduplication SP - 474097六世- 2015 AB - 15号染色体的长臂的近端地区q11.2-q13与各种神经发育障碍有关,包括威(PWS)和如Angelman综合征(作为),自闭症和其他发育异常导致的删减和复制。此外,这一地区包括引起PWS或者印迹基因,这取决于parent-of-origin。这种印记可以诊断的PWS或者基于甲基化状态使用甲基化敏感(MS)多路复用结扎依赖探测器放大(MLPA)。15岁母亲般地派生microduplications q11.2-q13自闭症和其他神经精神障碍有关。多个方法被用来确定parent-of-origin 15 q11.2-q13微小缺失和microduplications。在目前的研究中,一个四岁nondysmorphic女性发育迟缓被发现有一个患者 新创重复在15 ~ 5 Mb q11.2由寡核苷酸基因阵列。为了确定这microduplication临床表型的意义,parent-of-origin需要确认。PWS / MS-MLPA试验通常用来区分删除和单性生殖的二体性(乌利希期刊指南)15 q11.2-q13,导致浆或。然而,我们的研究表明,浆/ MS-MLPA还可以有效区分父母重复15 q11.2-q13起源。SN - 2090 - 6544你2015/474097 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2015/474097——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER