TY -的A2 -风阁,Mogens盟——Peddareddygari Leema Reddy盟——Grewal编写Raji p . PY - 2015 DA - 2015/05/07 TI -小说突变的识别Spatacsin和载脂蛋白B基因在痉挛性截瘫患者和Hypobetalipoproteinemia SP - 219691六世- 2015 AB -复杂的遗传性痉挛性截瘫(HSP)提出了复杂的神经和神经症状。我们报告一个病人常染色体隐性(AR) HSP在他实验室调查显示hypobetalipoproteinemia提高共享的可能性这些临床特征的病理生理学。父母透露的血脂正常产妇血脂。然而,父亲的血脂情况类似的病人建议常染色体显性传播的特征。全外显子组序列分析和小说突变的检测 SPG11和 飞机观测基因。父母的基因测试显示 飞机观测变异是遗传自父亲的 SPG11变异是来自两个亲本的遗传的。我们的研究结果表明,在这个病人,hypobetalipoproteinemia和痉挛性截瘫是不相关的两个独立的基因突变所造成的。本临床研究提供支持的使用全外显子组测序作为诊断工具识别突变的条件与复杂的演讲。SN - 2090 - 6544你2015/219691 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2015/219691——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER