TY -的A2 Jetten安东m . AU - de la Hoz Ana Belen盟——Maortua Hiart盟——Garcia-Rives Ainhoa盟——Martinez-Gonzalez玛丽亚耶稣盟——Ezquerra Maitane盟——Tejada Maria-Isabel PY - 2015 DA - 2015/05/14 TI - 3好新创间隙Microdeletion智力残疾和自闭症患者特点与语言障碍:比较类似案件SP - 876348六世- 2015 AB -到目前为止,一些情况下的3 p近端间隙删除已报告和表型和基因型的相关性不是很好理解。在这里,我们报告的新病例3 p近端间隙删除。病人是一个11岁的女性与言论自由和社会互动困难,学习障碍,和轻微的面部先天性畸形,但是没有其他主要畸形。8 Mb新创间隙3 p14.2-p14.1删除,从立场60.461.316 68.515.453显示阵列比较基因组杂交和确认使用定量逆转录聚合酶链反应检测。这个地区包括六个基因: FEZF2、由SYNPR ATXN7,刺痛, MAGI1,已知在神经发育中的作用。这些基因位于近端一侧的删除。我们比较与先前定义的患者报告的文献和数据库。SN - 2090 - 6544你2015/876348 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2015/876348——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER