TY - JOUR A2 - Cotter, Philip D. AU - Resim, Sefa AU - Kucukdurmaz, Faruk AU - Kankılıc, Nazım AU - Altunoren, Ozlem AU - Efe, Erkan AU - Benlioglu, Can PY - 2015 DA - 2015/05/05Ti- 48，XXYY/47，XYY综合征SP -950574 VL -2015 AB -KlineFelter综合征是最常见的性别性染色体异常（SCA），XXYY/47，XYY综合征SP -950574 VL -950574 VL -950574 VL -950574 VL -950574 VL- XXYY/47，XYY综合征SP -950574 VL- XXYY/47，XYY综合征（SCA）配置构成大多数情况。但是，其他XS和/或Y，例如48，XXYY，48，XXXY和47，XYY的发生频率低于47，XXY。这些配置被认为是KlineFelter综合征的变体。在本报告中，我们提出了一个不育男人，身材高，睾丸体积减少。精液分析和荷尔蒙评估支持了非刺激性无菌植物的诊断。遗传研究表明，具有两个X染色体和两个Y染色体的男性核型异常，与48，XXYY（17）/47，XYY（13）一致。此外，患者表达了认知和情感问题，这些问题是通过智商智能和边界情报记录在70到80之间的智能智能。这对夫妇被称为微生物精子提取（微TESE）/胞质内精子注射（ICSI）周期和植入前遗传诊断（PGD）。 To the best of our knowledge, this is the first report of combination of XYY and XXYY syndromes associated with cognitive, affective dysfunction and renal malrotation. SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2015/950574 DO - 10.1155/2015/950574 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi Publishing Corporation KW - ER -