TY - JOUR A2 - Ferrarese, Carlo AU - Kaiyrzhanov, Rauan AU - Aitkulova, Akbota AU - Shashkin, Chingiz AU - Zharkinbekova, Nazira AU - Rizig, Mie AU - Zholdybayeva, Elena AU - Jarmukhanov, Zharkyn AU - Akhmetzhanov, Vadim AU - Kaishibayeva, Gulnaz AU - Khaibullin, Talgat AU - Karimova, Altynay AU - Akshulakov, Serik AU - Bralov, Askhat AU - Kissamedenov, Nurlan AU - Seidinova, Zhanar AU - Taskinbayeva, Anjela AU - Muratbaikyzy, Aliya AU - Houlden, Henry PY - 2020 DA - 2020/02/19 TI - LRRK2 Mutations and Asian Disease-Associated Variants in the First Parkinson's Disease Cohort from Kazakhstan SP - 2763838 VL - 2020 AB - 后台 .LRK2突变成为帕金森病最常见和最可处理的决定因素specula地理分布这些变异激发出对LRK不同民族背景PD组别基因描述的兴趣 目标 .LRK2筛选结果报告 中亚第一PD组 方法论 .246个PD病人连续从哈萨克斯坦四大医疗中心招聘,并系统获取临床人口资料和血液基因组脱氧核糖核酸并连同200健康控件的脱氧核酸运到伦敦神经学大学学院组群五大RRK2变异(p.Gly2019Ser,p.Arg1441ss,p.Tyr1699Cys,p.Ile2020Thsr和p.Asn1437His)和三种东亚与疾病相关变异(p.Gly2385ARg,p.Ala419val和p.Arg1628Pro) 结果 .研究对象无RRK2变异,而发现下列亚洲变异比微弱:p.Gly2385ARG 公元前 = 0.8 P.Ala419val (3.7%,MAF0.02,OR1.5 公元前 = 0.4 p.ARG1628Pro仅在1%控件中找到.Gly2385ARG在一个有PD和Tremor大家族中是正数,尽管分治不完全早期PD题目为p.Ala419valP.Ala419val与早发PD关联 结论 .显示东亚LRRK变异物可见于中亚人口,但其致病性尚有待大PD群解析SN-2090-8083UR-https://doi.org/101155/2027638DO-101155/202027638JF-Parkinson病PB-HindawiKW-ER