TY - Jour A2 - Hattori,Nobutaka Au - Solla,Paolo Au - Cannas,Antonino Au - Floris,Gianluca Au - Murru,Marria Rita Au - Corongiu,Daniela Au - Tranquilli,Stefania Au - Cuccu,Stefania Au - rolesu,Marcella Au- Marrosu,Francesco Au - Marrou,Maria Giovanna Py - 2010年DA - 2010/08/19 TI -帕廷外显子重排和序列变体LRRK2突变载体:对可能的改进效应分析LRRK2PENETRANCE SP - 537698 VL - 2010年AB - 突变 LRRK2代表迄今为止确定的帕金森病(PD)的最常见原因,但它们的渗透是不完整的,可能是由于存在其他遗传或疾病所需的环境因素。我们分析了 帕廷序列变体(突变或多态性)和外显子重排 LRRK2突变载体(PD患者和未受影响的亲属)以检测可能的改进剂对渗透的影响。八个家庭患有九个杂合的患者 LRRK2突变(鉴定在380次撒丁岛PD患者内,筛选出五个最常见的存在 LRRK2突变)和十六个另外的亲属在遗传上研究了 LRRK2 帕廷突变。没有发现病态的存在 帕廷患者的突变或外显子重排或不受影响的家庭成员。在患者和未受影响的亲属中鉴定出三种单核苷酸多态性(SNP),但两组之间没有显着差异。这些数据不提供对该假设的支持 帕廷基因突变可能普遍涉及可能对渗透的影响 LRRK2突变载体。SN - 2090-8083 UR - https://doi.org/10.4061 / 2010/537698 Do - 10.4061 / 2010/537698 JF - 帕金森病PB - 鼠尾草术(Hindawi)获得研究KW - ER -