TY - Jour A2 - ColoImo，Carlo Au - Fantini，Maria Livia Au - 曹瓦甘尼奥 - Molari，Andrea Au - Cabinio，Monia Au - Uyanik，Ozlem Au - Cilia，Roberto Au - Melis，Maurizio Au - Antonini，Angelo Au- Ferini-strambi，Luigi Py - 2010年DA - 2010/06/29 TI - 睡眠于遗传确认的泛酸激酶相关神经变量：视频多核心学研究SP - 342834 VL - 2010 AB - 泛植物激酶相关神经变性（PKAN）是具有痴呆患者的外锥性和皮质谱系的家族或散发性疾病。患者展示基底神经节的铁积累，具有神经元丧失和神经病变。在染色体20P13上局部化的泛酸激酶（PAMP2）基因的突变已经以熟悉的形式描述，以及散发性患者。我们试图评估睡眠特征，包括在Rem睡眠期间的肌肉活动，在3例PKAN的PKAN诊断诊断中。所有患者都会改变睡眠建筑，减少两次睡眠时间和缺乏SWS。未检测到显着的呼吸暂停/缺氧，在一个患者（PLMS指数：10.7 / h）中观察到轻度PLM。与其他神经退行性疾病相比，在PKAN患者中观察到没有REM睡眠异常，特别是REM睡眠行为障碍，并且REM睡眠时间和阶段EMG活性的百分比在正常范围内。睡眠研究可能从其他神经变性障碍中表现出pkan。 SN - 2090-8083 UR - https://doi.org/10.4061/2010/342834 DO - 10.4061/2010/342834 JF - Parkinson’s Disease PB - SAGE-Hindawi Access to Research KW - ER -