TY -的A2 Berkhout,本盟-费尔南德斯,斯蒂芬妮·a . AU -道格拉斯,安德鲁·g·l . AU -万利拉,米格尔a . AU -木头,马修·j·a . AU -青木Yoshitsugu PY - 2013 DA - 2013/11/17 TI - Oligonucleotide-Based治疗FTD / ALS造成的C9orf72重复扩张:透视图SP - 208245六世- 2013 AB -肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)是一种进步和致命疾病的运动神经元退化,导致瘫痪的自愿肌肉和死于呼吸衰竭后的5年内发病。额颞叶痴呆(FTD)的特点是额叶和颞叶退化,导致性格的变化,行为和语言,最终在5 - 10年内死亡。形成这两种疾病的临床、病理和基因疾病的连续体,和这个链接最近变得更清楚的发现hexanucleotide重复扩张 C9orf72基因导致FTD /肌萎缩性侧索硬化症,即c9FTD /肌萎缩性侧索硬化症。提出了两个基本机制是可能负责c9FTD /肌萎缩性侧索硬化症:由这个基因编码的蛋白质的功能丧失(与异常的DNA甲基化)和增益函数通过RNA的形成 疫源地或蛋白质聚合。这些疾病目前缺乏有效治疗或治疗。反义寡核苷酸(ASOs)修改核酸能够沉默目标mrna或执行拼接调制,事实上,他们已经证明有效的重复扩张疾病包括肌强直性营养不良1型使他们理想的候选人c9FTD /肌萎缩性侧索硬化症治疗。在这里,我们讨论潜在机制和挑战开发oligonucleotide-based治疗c9FTD /肌萎缩性侧索硬化症。SN - 2090 - 0201你2013/208245 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2013/208245——摩根富林明-《核酸PB Hindawi出版公司KW - ER