ty -jour a2 -berkhout，ben au -auna -ioanna A. au -au -Andreas I. au -ozelius，laurie J. au -shashidharan，pullaniply py -2012 da -2012/2010/09/03 ti- ti -tor1a中的等位基因不平衡Gag-Deotion SP-985260 VL-2012 AB中的表现和非捕食载体中的mRNA表达与Tor1a基因中的3bp-（ΔGAG）在tor1a基因中的3bp-（ΔGAG）frame缺失相关。突变体（ΔGAG）等位基因的载体可以发展或逃脱肌张力型表型（ 〜30％的渗透率）。由于野生型（WT）Torsina被认为具有保护功能，因此两个等位基因的表达比对于疾病的表现或预防可能很重要。缺乏从Δetorsina区分WT的抗体，因此排除了在表现和无瘤载体中的测定ΔE和WT torsina水平。我们使用定量等位基因特异性PCR（QASPCR）对TOR1A等位基因表达进行定量分析，以确定突变体与WT Torsina mRNA的水平。所描述的技术在检测两个等位基因时表现出很高的特异性。本研究代表了对淋巴细胞和患者和NMC亲属的淋巴细胞和脑样本中TOR1A基因的双重表达的首次综合分析。我们证明，与载体中的WT相比，在外周和神经组织中从WT和ΔGAG等位基因中都从WT和ΔGAG等位基因转录，其ΔGAG等位基因的表达增加了，无论其表型如何，因此无法说明降低的渗透率。SN -2090-0201 UR -https：//doi.org/10.1155/2012/985260 do -10.1155/2012/2012/985260 JF-核酸杂志PB -Hindawi Publisting Corporation Corporation Corporation KW -ER- ER-