TY -的A2 - Fischbach,米歇尔盟,古蒂,保罗PY - 2011 DA - 2011/10/13 TI -胱氨酸病:历史的经验教训为临床管理SP - 929456六世- 2011 AB -胱氨酸病是一种罕见的疾病,而且,因此,这种疾病的理解和治疗进展相对缓慢。尽管胱氨酸病被发现在100多年前,胱氨酸病的历史,一些我们理解的突然飞跃而不是持续研究努力推动更大的社区。主要概念上的突破包括(a)在1903年发现,(b)的肾Fanconi综合征,(c)意识到组织积累胱氨酸反映了溶酶体膜中有缺陷的通道,(d)翻译的这一发现半胱胺试验,(e)发现的 卡通基因,(f)的报告成功的干细胞疗法cystinotic鼠标。本文着重于管理重要性教训这些里程碑和潜在的新的治疗策略可能即将在不久的将来。SN - 2090 - 214 - 2011/929456 / 10.4061 x你——https://doi.org/10.4061/2011/929456——摩根富林明-国际肾脏病学会杂志PB SAGE-Hindawi KW——呃——访问研究