TY -的A2 -卡维雍,jean - marc盟——Shahbaznejad Leila盟——Raeeskarami Sayed-Reza盟——Assari Raheleh盟——Shakoori阿巴斯盟——Azhideh Hamidreza盟——Aghighi Yahya AU - Tahghighi,今天非盟- Ziaee瓦希德PY - 2018 DA - 2018/10/01 TI -地中海(MEFV)基因突变与家族性地中海热儿童的父母:异常是什么?SP - 1902791六世- 2018 AB - 目标。家族性地中海热(FMF)是最普遍的一个周期性发热症状;MEFV,负责基因疾病,chromosome16的短臂上。FMF相当数量的病人,只有一个突变MEFV和父母,他们的义务运营商突变,是无症状的。本研究的目的是评估这些无症状的父母关于MEFV基因的突变和相似性父母与子女之间的病人。 方法。在这个横断面研究,无症状的父母FMF研究被称为周期性发热病人登记或儿科风湿病学诊所德黑兰大学医学科学。病人应该有至少一个MEFV基因的突变和没有人有任何autoinflammatory疾病的家族史。十二MEFV突变基因参与了父母维也纳实验室FMF地带MAS PCR /反向杂交分析工具包。 结果。43个病人和他们的父母参与了这项研究。百分之六十三(27)的患者是男性。疾病的症状出现在31个病人(72%)之前4年旧的。9个(21%)患者的纯合体,16(37%)复合杂合子,和17 (40%)MEFV突变杂合子;有一个复杂的等位基因突变(2%)。M694V / M694V 4例(9%)是最纯合子基因型,和M694V / R761H 4(9%)和E148Q 7(16%)是最复合杂合子和杂合子基因型,分别。M694V、M680I E148Q最突变的父母。总的来说,41名患者突变类似父母的突变,除了2父母没有突变,但病人。 结论。似乎发生的新突变的后代中并不普遍FMF患者还有其他原因的不同临床表现类似的突变携带者。另一方面,在种族FMF患病率高,新突变后代可能发生,很少。SN - 2090 - 8040你2018/1902791 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2018/1902791——摩根富林明炎症的国际杂志PB - Hindawi KW - ER