TY - Jour A2 - Rosa-E-Silva，Julio Au - Augawa，Akihiro Au - Samura，Osamu Au - Sato，Taisuke Au - Matsuoka，Tomona Au - Ito，Yuki Au - Kajiwara，Kazuhiro Au - Aoki，Hiroaki Au - Forage，Yuka Au - Kobayashi，Masahisa Au - Okamoto，Aikou Py - 2018 Da - 2018/05/07 Ti - 源自XQ28和14Q11.2的小型超值标记染色体的特征，检测到Prenatally SP - 2875241 VL - 2018 AB - 我们存在用小的上数标记物染色体（SSMC）的表征进行预先衍生自XQ28和14Q11.2母体易位的情况。一名33岁的日本女性，血液化生长，因胎儿生长限制和胎儿结构异常在妊娠30周内。胎儿核型被鉴定为47，XY，+ MAR。另外，单核苷酸多态性阵列分析显示XQ28和14Q11.2的拷贝数。一名重1,391克的男性婴儿在循环部分递送。母亲和父母核型分别为46，x，t（x; 14）（q28; q11）和46，xy。这些发现表明，SSMC可能产生的染色体分离，比率为三到一个。在这里，我们描述了来自XQ28和14Q11.2的SSMC的案例。 Our findings suggest that this sSMC is most likely pathogenic. The collection of additional cases may be required. SN - 2090-6684 UR - https://doi.org/10.1155/2018/2875241 DO - 10.1155/2018/2875241 JF - Case Reports in Obstetrics and Gynecology PB - Hindawi KW - ER -