TY - Jour A2 - Kotzalidis，Georgios D. Au - Nokalna，Ieva Au - Kreile，Madara Au - Butane，Dagnaija Au - Kovalova，Zhanna Au - Daneberga，Zanda Au - Miklasevics，Edvins Au - Gardovska，Dace Au - Gairite，Linda拉脱维亚 - 2020年DA - 2020/07/22 Ti-X-Linked淋巴升离疾病：两个临床上显像案例的报告SP - 7108657 VL - 2020 AB - X-Linked淋巴抑制性疾病（XLP）是罕见的原发性免疫缺陷。受影响的个体通常存在于Epstein-Barr病毒感染，并且在介绍之前没有明显的疾病。最常见的临床表现是令人兴奋的感染性单核细胞增多症，脱泻胺类血症和淋巴瘤（通常是B细胞来源）。XLP是由突变引起的 sh2d1a.编码细胞内衔接子SAP的基因（信号传导淋巴细胞激活分子 - （填充）相关蛋白）。SAP主要在T细胞和NK细胞中表达，并且用于调节下游的表面受体下游的信号转导通路，以控制CD4 + T细胞（和通过延伸B细胞），CD8 + T细胞和NK细胞功能，以及开发NKT细胞。因此，SAP突变导致免疫系统的失调，具有细胞和体液免疫的缺陷。在这里，我们报告了两种患有XLP的不同表现的患者的两种临床病例，即漏洞的传染性单核细胞，Burkitt淋巴瘤和低氧胺血症。SN - 1687-9627 UR - HTTPS://Doi.org/10.1155/2020/7108657 Do - 10.1155/2020/7108657 JF - Medicine PB的病例报告 - Hindawi KW - ER -