Ty -Jour A2 - Kotzalidis，Georgios D. Au - Macklin，Sarah K. Au - Bruno，Kinglyn A. Au - Vadlamudi，Charitha Au - Haymi，Haytham Au - Samreen，Ayesha Au - Mohammad，Ahmed N. Au - Hines，Stephanie Au - Atwal，Paldeep S. Au - Caulfield，Thomas R. PY - 2020 DA - 2020/06/22 TI - 考察分子效应mylk.在具有广泛的主动脉内，颈动脉和腹部剖面的患者中删除，遗传功能障碍SP-5108052 VL-2020 AB - 我们描述了具有广泛主动脉，颈动脉和腹部疏散物的患者的表型。发现证书具有外显子21-34的杂合缺失 mylk.这是一个罕见的发现，因为该基因的缺失很少报道。我们在概念中检测到具有大规模的主动脉瘤和腹​​部疏松疏松措施的证据中的发现。有助于确定这种缺失对蛋白质功能的影响的影响，表明功能损失是由于缺少任何激酶结构域。我们还提供野生型和突变体变体的静电计算。通过临床，功能性和蛋白质信息学的组合多种方法，我们到达数据融合，以确定嵌入这种特定遗传变量的遗传密码内的致病性，作为平台，继续扩大其在整个领域的范围不确定分类的变体。SN - 1687-9627 UR - https://doi.org/10.1155/2020/5108052 Do - 10.1155 / 2020/5108052 jf - Medicine pb - hindawikw - er -