TY - JOUR A2 - Bozzola，埃琳娜AU - 加夫里洛娃，塔季PY - 2019 DA - 2019年12月28日TI - 原发性免疫缺陷重症多器官的免疫失调SP - 8746249 VL - 2019 AB - 多腺体自身免疫综合征的1型，也称为自身免疫性多内分泌腺病，念珠菌-外胚层营养不良（APECED），是具有多器官受累一种罕见的原发性免疫缺陷疾病。除了为易患严重的危及生命的感染，病人APECED也容易出现器官损伤继发于严重的自身免疫性疾病。由于这是一种常染色体隐性遗传性疾病，在双等位基因突变 AIRE基因是负责APECED。作者提出APECED与单一的情况下， AIRE突变。全基因组测序中发现了突变 BTNL2那笔者建议基因可能对患者的演讲作出了贡献。SN - 2090-6609 UR - https://doi.org/10.1155/2019/8746249 DO - 10.1155 /八百七十四万六千二百四十九分之二千○一十九JF - 病例报告在免疫学PB - Hindawi出版KW - ER -