TY -的A2 -米塔尔,庞总监AU -格洛里亚,烤韦AU -池玉兰Lee Hencher汉盟- Ng咏琪,卡罗盟,瑶族,Eric亲属昌盟——回族Joannie PY - 2022 DA - 2022/04/23 TI - Kearns-Sayre综合症-:两种情况相同的大规模的线粒体DNA缺失报告以外的经典三SP - 4153357六世- 2022 AB -色素性视网膜炎的好奇的三和弦,外部眼肌麻痹,完整的心块于1958年塞尔等人提出的。自那时以来,名为Kearns-Sayre的障碍综合症(KSS)来代表线粒体DNA缺失患者呈现在成年之前,主要与慢性进行性外部眼肌麻痹(CPEO)和色素的视网膜病变。然而,越来越多地注意到,演讲可以是变量,尽管类似基因缺失。在这里,我们报告两例相同的大规模的线粒体DNA缺失但非常不同的前景。SN - 2090 - 6544你2022/4153357 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2022/4153357——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER