TY -的A2 Damante Giuseppe盟——Qarnain Zul AU -汗,法蒂玛AU - Akbar Fizza AU -•基尔马尼,萨尔曼·PY - 2022 DA - 2022/08/12 TI -小说导致常染色体隐性纯合子TTI2变体症候群的智力障碍,主要来自巴基斯坦的头小畸型:一个案例报告(外显子组的报告)SP - 2766957六世- 2022 AB -我们描述一个男性患者小说TTI2变体,以前没有与人类表型有关。他的特性包括智力障碍、主头小畸型、精神运动发育迟缓,演讲延迟,身材矮小,畸形面部特征,内斜眼,脊柱后侧凸,行为异常(图)。下一代测序显示常染色体隐性TTI2变体与不确定的意义,表示为c。21 _22insaagcgctctg (p.Glu8Lysfs×12)。TTI2编码DNA损伤反应的监管机构,帮助维持稳定水平PIKK家族的蛋白激酶。没有在其他基因致病变种可能与他的临床表现确定。我们报告一个小说在TTI2导致功能丧失变异纯合子症候群的智力残疾和主头小畸型。SN - 2090 - 6544你2022/2766957 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2022/2766957——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER