TY -的A2 -米塔尔,总监盟——Cerbino g . n . AU - Assali l·阿布AU -万利拉,l . s . AU - Tomassi l . AU -巴特列a . AU - Parera v . e . AU -罗赛蒂,m . v . PY - 2020 DA - 2020/10/15 TI -急性间歇性卟啉病男人双酶缺陷SP - 8873219六世- 2020 AB -卟啉症的异质群体的改变活动而导致的代谢紊乱的特定酶血红素生物合成途径和特点是积累途径的中间体。获得性迟发性卟啉症cutanea (PCT)是最常见的卟啉症,是由于缺乏uroporphyrinogen脱羧酶活性(UROD)。急性间歇性卟啉病(AIP)是最常见的急性肝卟啉症,造成hydroxymethylbilane合成酶活性降低(hmb)。一个阿根廷人把PCT的家族史 UROD变体c。10 _11insa遭受了严重的腹痛。生化测试符合AIP和分子分析 hmb揭示了 新创变体:c.344 deltaag + 2 _ + 5。这是为数不多的卟啉症病例与识别 UROD和 hmb突变和卟啉症的第一个确诊病例在阿根廷双酶缺陷。SN - 2090 - 6544你2020/8873219 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2020/8873219——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER