TY -的A2 Paracchini西尔维亚AU -崔,杰米·h·李盟——雷切尔非盟- Gannaway,瑞秋非盟-堤道,Tahnee联合国非盟-哈里森,安娜盟——淡然,Natario l . PY - 2020 DA - 2020/08/20 TI -眼的表现Shprintzen-Goldberg颅缝早闭综合症:一个案例报告和系统评价SP - 7353452六世- 2020 AB - Shprintzen-Goldberg颅缝早闭综合症(SGS)是一种罕见的常染色体显性遗传条件是在1982年首次记录了在文学。的障碍是由致病变种引起的原癌基因 滑雪TGF -基因,一个已知的抑制 β活动,位于染色体1 p36。有相当大的表型与马凡氏Loeys-Dietz重叠综合征。SGS的常见临床特征包括颅缝早闭,marfanoid体质,张力减退,变形相、心血管异常,和其他骨骼和结缔组织异常。眼部症状包括距离过远,downslanting睑裂,突出,近视,晶状体异位。我们描述一位25岁男性的综合症。遗传分析显示小说c。350 g > A (p.Arg117His) 新创变体,预测致病的CTGT实验室。病人出现变形特性,marfanoid体质,严重的关节挛缩,二尖瓣闭锁不全,主动脉根部扩张,癫痫发作的历史。他的眼部表现包括距离过远,downslanting睑裂,双边下垂,高度近视。眼科表现综合症的不可或缺的组成部分;然而,他们并没有在文学特征。从一个系统回顾先前公布的情况下,到目前为止,我们总结了眼睛和眼附件表现报告。SN - 2090 - 6544你2020/7353452 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2020/7353452——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER