TY - JOUR A2 - Ban, Yoshiyuki AU - Morgan, T. M. AU - Colazo, J. M. AU - Duncan, L. AU - Hamid, R. AU - Joos, K. M. PY - 2019 DA - 2019/12/28 TI - Two Cases of Oculofaciocardiodental (OFCD) Syndrome due to X-Linked BCOR Mutations Presenting with Infantile Hemangiomas: Phenotypic Overlap with PHACE Syndrome SP - 9382640 VL - 2019 AB - 背景。oculofaciocardentent（OFCD）综合征是由于BCOR中的突变（BCL-6核心压力）。OFCD具有噬菌体综合征（后窝异常，血管瘤，动脉异常，心脏缺陷，眼异常）的表型重叠。婴儿血管瘤是鼠标的关键诊断标准，但不适合OFCD。先前的研究报告报道了OFCD中的两种婴儿血管瘤病例，但作者不能排除机会协会。 案例介绍。我们描述了两种女性患者患者（最初被诊断出患有噬菌体综合征），其中两者都有婴儿血管瘤。眼科发现与血管神经病症（OFCD）综合征一致。在遗传检测后，确定这两个女性被确定具有证实过度综合征诊断的X链接BCOR突变。 结论。这些案例报告为假设增加了婴儿血管瘤可能成为OFCD的特征的假设。BCOR可能是患者参与PHAPE综合征和/或婴儿血管瘤形成的基因的途径。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2019/9382640 do - 10.1155 / 2019/9382640 jf - 遗传学Pb - Hindawi Kw - ER -