TY -的A2 Yapijakis Christos AU -林康,a . AU -莫拉l . AU - Suarez-Obando f . AU -罗哈斯,j . a . PY - 2019 DA - 2019/02/12 TI -维尔纳综合征:理解过早Aging-First案例中描述的表现型哥伦比亚SP - 8538325六世- 2019 AB -维尔纳综合征(WS)是一种常染色体隐性遗传疾病,主要表现为scleroderma-like皮肤变化,少年白内障,身材矮小,过早衰老的迹象。我们报告一位48岁的男性病人,与红衣主教WS的迹象包括了尖锐的声音,僵化的皮肤损伤主要集中在脚,过早老龄化头皮头发,双边白内障,面部出现“鸟”。此外,病人的礼物等患者临床特点观察WS身材矮小,2型糖尿病,性腺机能减退,父母的血缘关系,和兄弟姐妹的历史相似的临床特点。 WRN基因测序确定了纯合子致病变种NM_00553.4: c。2581 c > T (NP_000544.2: pGln861Ter)。这是报告的第一例WS哥伦比亚人口。我们报告此情况下避免误诊这罕见的条件和允许及时识别潜在的并发症过早衰老,特别是恶性肿瘤,心血管和代谢疾病。SN - 2090 - 6544你2019/8538325 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2019/8538325——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER