TY -的A2 -销,菲利普·d . AU -林康Alejandra盟——Paez-Rojas Paola盟——Suarez-Obando费尔南多PY - 2019 DA - 2019/01/10 TI - 8 q22.2q22.3 Microdeletion综合症与听力损失和难治性癫痫SP - 7608348六世- 2019 AB - 8 q22.2q22.3 Microdeletion综合症被描述在只有7个病人。我们提出一个来自哥伦比亚的新案子。该病的特点是发育迟缓、小头畸形、癫痫发作和典型的面部畸形。我们讨论了出现听力损失、严重癫痫等相关表现的患者的临床表型，以及表型与微缺失相关基因之间可能的关系。我们描述一个女性发育迟缓，小头症，癫痫，严重矮小，语言障碍，面部畸形和先天性耳聋。在8q22.2q22.3位点，用全基因组阵列分别诊断出5.238 Mb和5.374Mb的最小/最大缺失。临床表型与之前报道的其他7例患者相似;然而，癫痫的严重程度和伴随的听力损失是显著的，这些特征以前仅在两名患者中独立观察到。KCNS2基因位于缺失区(8q22.2)。因此，这是一个可能的候选解释复杂的神经表型。 SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2019/7608348 DO - 10.1155/2019/7608348 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi KW - ER -