TY - Jour A2 - Silvia Au - Wakil，Salma M. Au - Monies，Dorota Au - Hagos，Samya Au - Al-Ajlan，Fahad Au - 芬兰，Josef Au - Al Qahtani，Aisha Au - Ramzan，Khushnooda Au -Al Huady，Rawan Au - Al-Muhaizea，Mohamed A. Au - Meyer，Brian Au - Bohlega，Saeed A. Py - 2018 Da - 2018/12/12 Ti - Exome测序：由于突变而与痉挛性截瘫的痉挛性神经病变在FAM134B Gene SP - 9468049 VL - 2018年AB - 遗传性感和自主神经病（菌氏症）是涉及各种感官和自主神经功能障碍的临床和遗传异质疾病。MSAN的最常见的症状包括疼痛和温度的感觉丧失，经常导致患者脚部和手中的慢性溃疡。在这种情况下，我们介绍了来自两个受影响的沙特家族的两种受影响的人的临床特征和遗传特征，呈现肢体感觉丧失和痉挛性截瘫。我们使用纯合子测绘和外壳测序，这是表征隐性基因的有效策略，从而获得了遗传学异质疾病的快速分子诊断。随后，非义突变（C.926 C> G; P.S309 ⁎ ） 在 FAM134B.被确定了。此外，我们证实突变体FAM134B转录物减少了这些患者，这些患者可能会破坏有助于自噬过程的降解内质网途径的受体。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2018/9468049 Do - 10.1155 / 2018/9468049 JF - 遗传学PB - Hindawi KW - ER的病例报告 -