TY - Jour A2 - Dmitrzak-Weglarz，Monika Au - Bouhouche，Ahmed Au - Tibar，Houyam Au - Kriouale，Yamna Au - Jiddane，Mohammed Au - Smaili，Imane Au - Bouslam，Naima Au - Benomar，Ali Au - Yahyaoui，MohamedAu - El Fahime，Elmostafa Py - 2018 Da - 2018/11/15 Ti-2018/11/15通过微阵列和Exome测序的未确诊幼年GM1-angliosisis的遗传分析SP - 8635698 VL - 2018年AB - GM1神经病症是一种常染色体隐性溶酶体储存障碍溶酶体酸3-半乳糖苷酶基因中的突变， GLB1。基于中枢神经系统的发病和严重程度的年龄，通常归类为三种形式，婴儿，青少年或成人。由于他们广泛的临床光谱及其与许多其他疾病的相似性，包括遗传性神经变性和代谢疾病，通常难以诊断这些疾病。最近，当不能基于临床表型制定强的假设时，整个外壳测序（WES）已经越来越多地使用。在这里，我们提出了三名患者，属于近亲摩洛哥家族，具有GM1-angliosidosis，具有不寻常的临床发作和非典型放射性介绍，在十年上遇到了诊断。为了鉴定致病突变，我们通过仅在连接的基因座上聚焦数据分析来减少要解释的遗传变体的数量，进行了致病突变和染色体微阵列基因分型。已知的致病畸变突变C.601G> A中 GLB1（p.R201C）在父亲IV.1中的纯合子状态下在纯合子状态下发现。通过根据遗传学的隐性模式，通过桑格测序和在所有家庭成员中进行突变验证突变。我们发现了链接的基因座 exosc8.在所有患者及其母亲IV中的杂合状态下的P.SER272THR突变。据报道这种突变引起鹿仔脑膜发育不全型1C，并且可以作为加剧患者脑萎缩的改性因素。我们的研究确定了第一个 GLB1北非患者意外脑研磨结果的突变扩大了GM1-angliosidosis的临床谱。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2018/8635698 Do - 10.1155 / 2018/8635698 JF - 遗传学PB - Hindawi KW - ER的病例报告 -