TY -的A2 -销,菲利普·d . AU -沃尔克,查尔斯AU - Matwiyoff,格里高利PY - 2018 DA - 2018/11/07 TI - Birt-Hogg-Dube综合症引起的小说在FLCL基因突变SP - 4173704六世- 2018 AB - 背景。Birt-Hogg-Dube综合症是一种遗传性疾病,其特征是皮肤fibrofolliculomas,囊性肺疾病,和双边肾肿瘤。它也在其他器官参与肿瘤的形成,特别是甲状腺和结肠。这种情况下提出了一个年轻的女只有囊性肺疾病和肾脏肿瘤,确定为有一个从未确定杂合的突变经酮( FLCN)基因的可能原因她综合症。 案例演示。34岁的女性被发现双边肾质量,2.4厘米,7.6厘米在左边,以及多个小囊肿在肺部。胸部影像学特征进一步的肺囊肿是底主要最大长度为1.6厘米。左肾质量是切除部分切除与最终的病理诊断嗜酸性。基因检测是她没有皮肤特征的发现。一个之前从未描述的突变 FLCN基因(c.780-2A > G)被确认没有匹配的人类基因突变数据库(HGMD)。对数据库确定超过160不同的突变 FLCN基因。广泛的历史没有确定任何家庭成员有类似的疾病过程表明这可能是一个自发突变的渊源者。 结论。这种情况下强调Birt-Hogg-Dube综合症的传统观点有一个强大的家族组件可能是不正确的,自发突变可能比此前认为的更加普遍。同样值得注意的是,这个病人没有描述fibrofolliculomas,传统上是典型的标志。这个案例表明,基因测试应该获得所有疑似病例Birt-Hogg-Dube综合症的病人可能不存在与典型的皮肤发现,也可能出现不符合这种疾病家族史。SN - 2090 - 6544你2018/4173704 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2018/4173704——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER