TY - A2的苏瑞,莫尼什盟——Conboy艾琳盟——Vairo菲利普盟——御夫座Darrel AU -欧博,卡罗尔AU - Das, Soma盟——Dhamija完婚AU -克利,埃里克·w . AU - Pichurin帕维尔PY - 2017 DA - 2017/04/12 TI -致病变种ACTB,p。Arg183Trp,使幼年发病肌张力障碍、听力损失和发育迟缓没有中线畸形SP - 9184265六世- 2017 AB - ACTB编码 β肌动蛋白,和致病性变异基因通常伴随着Baraitser-Winter cerebrofrontofacial综合症,先天性畸形综合征的特点是身材矮小,颅面畸形和脑异常。在这里,我们描述的第三例p。Arg183Trp变体在 ACTB导致幼年发病肌张力障碍。我们的病人有严重的、棘手的肌张力障碍、发育迟缓,和感音神经性听力损失,除了hyperintensities脑尾状核和壳核磁共振成像,这是一个不同的但是重叠表型与之前报道的同卵双胞胎有相同的改变 ACTB。SN - 2090 - 6544你2017/9184265 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2017/9184265——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER