TY - A2的禁令,Yoshiyuki盟——Panigrahi Inusha盟——Bhunwal Savita AU - Varma哈瑞盟-辛格Simranjeet PY - 2017 DA - 2017/10/12 TI - Methylmalonic酸血症与小说无足轻重的人基因突变SP - 8984951六世- 2017 AB -一个5岁的男孩,反复发作的发热、喂养问题,嗜睡,从11个月的年龄了,可怜的体重增加。他承认和评估代谢原因和诊断出患有methylmalonic酸血症(MMA)。他补充维生素B12和碱处理,在后续已过去三年。突变分析下一代测序(门店),补充了桑格排序,显示两个新颖的变体 无足轻重的人MMA的基因第5外显子,外显子3,分别。最近他开发矛盾的运动包括orofacial运动障碍。总会出现,明智地使用门店Sanger测序可以帮助识别病因可能致病突变。SN - 2090 - 6544你2017/8984951 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2017/8984951——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER