ty -jour a2 -Morrison，Patrick au -Flor -de -Lima，菲律宾盟 - 桑帕奥，马法尔达au -nahavandi，nahid au -fernandes，susana au -susana au -susana au -leão，miguel py -2014 da -2014/2014/09/14 ti -alsin -ti -alsin-相关疾病：文献综述和新型突变SP -691515 VL -2014 AB-突变 ALS2基因引起三种不同的疾病：婴儿升高的遗传性痉挛性瘫痪，少年原发性侧面硬化症和常染色体隐性肌肌肌营养性侧索硬化症。我们对文学和一个16岁男孩的案例进行了评论，据我们所知，这是第一个葡萄牙案，婴儿升高的遗传性痉挛性截瘫。临床研究包括对ALS2基因的测序分析，该分析揭示了外显子5中的杂合突变（C.1425_1428DEL P.G4777AF s * 19）以及外显子3（c.145g> a p.g49r）中的杂合和以前未报告的变体。我们还研究了42例报告的有关来自PubMed的已知ALS2基因突变患者的临床特征和神经生理和成像研究病例。这表明，婴儿升高的遗传痉挛性截瘫患者，少年原发性侧面硬化症和幼年营养性侧索硬化症患者可能存在表型表现的重叠。SN -2090-6544 UR -https：//doi.org/10.1155/2014/691515 do -10.1155/2014/2014/691515 JF-遗传学PB中的病例报告 - Hindawi Publishing Corporation Corporation Corporation kw -er -er- er--