TY - JOUR A2 - Cotter, Philip D. AU - Roberts, Jennifer L. AU - Gandomi, Stephanie K. AU - Parra, Melissa AU - Lu, Ira AU - Gau, jia - ling AU - Dasouki, Majed AU - Butler，梅林g . PY - 2014 DA - 2014/06/02 TI - 17的临床报告q12 Microdeletion此外报道临床特征SP - 264947六世- 2014 AB -拷贝数变化涉及17 q12地区与发展和语言有关延迟,自闭症,侵略,自残,咬和打击,对立违抗,不恰当的语言和幻听。我们报告一位17岁的男孩，身材高大，关节活动过度，轻度脊柱侧弯，胸肌畸形，乳头宽间隔，高弓足，自闭症，智力残疾，精神表现包括身体和言语攻击，强迫行为和对立违抗。超声心动图显示主动脉根部增大。腹部超音波显示小胰腺，轻度脾肿大伴1.3厘米副脾，肾脏和肝脏正常。马凡氏病、动脉瘤和相关疾病的检测结果为阴性。随后，进行400 K阵列比较基因组杂交(aCGH) + SNP分析，鉴定出a 新创在染色体17q12上疑似致病缺失，包含28个基因。尽管文献中描述的17q12重排病例数量有限，但我们的先证者的表型特征与以前报道的病例重叠并扩大。由于综合征特异性DNA测序研究未能为该患者的异常体质提供解释，我们假设该病例代表了17q12微缺失表型的扩展。对于新的基因型-表型相关性，建议进一步分析缺失区间。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2014/264947 DO - 10.1155/2014/264947 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi Publishing Corporation KW - ER -