TY -的A2 -班扬,d . j . A2,鲍默A A2 -米塔尔,b . A2 - Sazci, A . AU -罗杰斯,r·柯蒂斯AU - Aufmuth,布里吉特盟——Monesson,斯蒂芬妮PY - 2011 DA - 2011/06/22 TI - Vici综合症:一种罕见的常染色体隐性与大脑异常综合征,心肌病和严重的智力障碍SP - 421582六世- 2011 AB - 目的。本研究的目的是展示和描述两个额外的患者诊断为Vici综合症。 方法。临床、实验室和影像学表现详细讨论的两个兄弟姐妹。这两个病人的描述比较与其他11个病人在文献中报道。我们给出了详细的尸检结果的男同胞,演示了心肌细胞的细胞质液泡和证实了临床的发现。 结果。这里的病人报告包括13日和14日报道Vici综合症的病人。发现在这些患者的总结包括产后生长迟缓,发育迟缓,双边白内障,胼胝体发育不全,小脑异常,旋转的异常,癫痫,张力减退和心肌病。 结论。Vici综合症应怀疑任何胼胝体发育不全的儿童,以下发现:心肌病,白内障、免疫缺陷或皮肤hypopigmentation。SN - 2090 - 6544你2011/421582 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2011/421582——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER