TY -的A2 Shotelersuk诉A2 -崔,研究所。A2 -石黑浩,h . AU - Fredheim, Siri盟——Svensson Jannet盟——Pørksen斯文AU -汉森,Lars AU -汉森,托本盟- Pedersen Oluf Borbye AU -莫滕森,Henrik Bindesbøl AU - Barbetti,法盟-尼尔森,乐天Brøndum PY - 2011 DA - 2011/06/30 TI -由于一个家庭内部变化的早发性糖尿病INS突变SP - 258978六世- 2011 AB - 目的。本研究的目的是描述两个兄弟姐妹的临床特点和他们的父亲携带C95Y突变在胰岛素( INS)基因。 方法/结果。丹麦病人,他的妹妹,和他的父亲被发现携带C95Y preproinsulin分子的突变导致永久性新生儿糖尿病。所有三个确诊前29周的年龄,出生与正常出生体重、术语和迦得为阴性,ICA, IA-2和IAA自身抗体。每日胰岛素需求后的前六个月诊断U < 0.5公斤⁻¹一天⁻¹两个孩子。父亲,胰岛素治疗40年来,两国preproliferative视网膜病变。 结论。这三个案例进一步证实引起糖尿病的基本特征 INS突变与proteotoxic效果。我们得出这样的结论:患者类似的特性必须追究的突变 INS基因。SN - 2090 - 6544你2011/258978 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2011/258978——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER