TY - JOUR A2 - Emanuele, Enzo AU - Xu, Linlin AU - Liu, Xuejiao AU - Zhao, Jing AU - Zeng, Jiao AU - Gu, jipeng AU - Zhang, Xiaoli AU - Zhang, Fan AU - Han, Yongkai AU - Li, Wenqiang AU - Zhang, Ping AU - Gu，神经元特异性烯醇化酶基因多态性与急性一氧化碳中毒后迟发性脑病的相关性研究 客观的．本研究旨在探讨神经元特异性烯醇化酶(NSE)基因多态性与急性一氧化碳中毒后迟发性脑病(DEACMP)的关系，为DEACMP的发病机制、诊断及预后提供理论依据。 方法．为了研究这一关系，我们在前人全基因组关联研究(GWAS)的基础上筛选了6个NSE单核苷酸多态性(SNPs)。采用Sequenom MassARRAY®方法检测1,201例患者，其中DEACMP组416例，急性一氧化碳中毒(ACMP)组785例。采用不同的遗传模式比较6个NSE snp (rs2071074、rs2071417、rs2071419、rs11064464、rs11064465、rs3213434)的基因型频率和等位基因。 结果．在snp rs2071419和rs3213434中，我们发现两组患者的基因型和等位基因频率与患者的分组显著相关( χ 2 ＝ 6.596 ， p ＝ 0.037 ； χ 2 ＝ 8.769 ， p ＝ 0.012 ）.ACMP和DEACMP的单倍型GGTTTC和CCTTTC不同( χ 2 ＝ 6.563 ， p ＝ 0.010 ； χ 2 ＝ 4.151 ， p ＝ 0.042 ）.我们还发现，rs2071419和rs3213434在显性、共显性和超显性遗传模型中与deacmp增加的风险显著相关。此外，我们推测NSE中rs2071419多态性的C等位基因和rs3213434多态性的T等位基因可能增加DEACMP风险( p ＝ 0.011 ， p ＝ 0.006 ）. 结论．结果表明，rs2071419和rs3213434是DEACMP的敏感位点。rs2071419的NSE C等位基因和rs3213434的T等位基因以及GGTTTC和CCTTTC单倍型可能是DEACMP的危险因素。SN - 0953-4180 UR - https://doi.org/10.1155/2020/8819210 DO - 10.1155/2020/8819210 JF -行为神经学PB - Hindawi KW - ER -