TY -的A2 Ishrat Tauheed AU - Cheng,东距盟——雪,Sufang AU -吴,方非盟-歌,晓伟盟——黄,羌族非盟-歌,Haiqing盟——吴,剑PY - 2019 DA - 2019/03/12 TI -的临床和血管特点RNF213 c。14576 g > A Variant-Related颅内主要动脉疾病在中国SP - 7908392六世- 2019 AB - 背景和目的。最近,一些研究表明c。14576 g >无名指上的变异蛋白213 (RNF213)的创始人变体性烟雾病(MMD),与non-MMD颅内主要动脉狭窄/闭塞(non-MMD ICASO)。我们建议RNF213 variant-related ICASO包括多党民主运动可能是一个特殊的实体基于遗传背景有自己的特征。这项研究的目的是学习的临床和血管功能RNF213 variant-related ICASO。此外,我们试图探索测试变体ICASO患者的临床意义。 方法。收集临床资料和常规图像数据在160年中国ICASO患者,包括41多党民主运动和119年non-MMD验证。提取DNA样本,c。14576 g > A变体RNF213基因分型。然后,临床和血管功能和患者之间的比较没有相关的变体。此外,RNF213突变患者进行高分辨率磁共振成像(HR-MRI)检查结论动脉壁的特性。 结果。有16例(10%)患者(包括9多党民主运动和7 non-MMD ICASO)展示一个杂合的c。14576 g >结合体而没有被发现的一个变体。相比,病人没有c。14576 g > A变异,变异组有更多的女性,更少的有症状的患者,和更多的在血管侧枝血管成像的可能性。在症状群,是临床表现无显著差异( p > 0.05 两组之间)。然而,RNF213 variant-related ICASO署(分数也很低 1.0 ± 3.0 vs。 3.9 ± 5.0 , p < 0.05 ),但不是太太的症状群,此外,大多数HR-MRI ICASO变体的图像(77.8%,7 9)的特点是一个缩小的外径,同心血管壁增厚,和抵押船舶结构在狭窄的部分,这是容易被诊断为HR-MMD(多党民主运动由HR-MRI诊断诊断)。其余的两个变量显示一个相对偏心腔的狭窄,正常外径没有抵押品船发现,确认为HR-ICAD HR-MRI(颅内动脉粥样硬化性疾病诊断)。 结论。我们的研究表明,c。14576 g > RNF213可能是一个生物标志物的一个变种ICASO中文的好结果。的variant-related ICASO既表现为特征的多党民主运动,HR-MRI ICAD诊断。SN - 0953 - 4180 UR - https://doi.org/10.1155/2019/7908392 - 10.1155 / 2019/7908392摩根富林明行为神经学PB - Hindawi KW - ER