阿尔茨海默病(AD)的症状前基因检测(PGT)可用于高危个体。本研究旨在调查沙特阿拉伯公众对PGT的看法,并确定可能影响决定进行PGT的变量。沙特阿尔茨海默病协会在推特上发布了一个问卷链接,并在社交媒体网络上公开。共有2935人参与,其中59.9%的人愿意接受PGT。其中,26.8%的人有AD家族史,0.24%的家庭成员中有两名早发AD患者。提出的愿意接受PGT的原因包括:采用更健康的生活方式,确保适当的家庭和财务规划,寻求早期治疗,并减轻焦虑。多因素logistic回归分析显示,接受PGT的意愿与自述的家族痴呆史呈负相关(OR 0.81, 95% CI 0.68-0.96),与婚姻状况呈正相关(OR 1.39, 95% CI 1.13-1.70)。综上所述,PGT治疗AD似乎在这个庞大的沙特队列中被广泛接受。所引用的原因与其他文献中报道的相似。
本研究经理沙特大学国王制度审查委员会批准。A questionnaire link was posted on Twitter by the Saudi Alzheimer’s Disease Association (approximately 38,000 followers) and was made publicly available on social media networks during the period from April to August 2018. Participants were encouraged to forward the survey link to their social networks, resulting in a snowball sample. To prevent duplicate responses, the survey was programmed to allow only one response per IP address (using surveymonkey.com).
根据文献审查,阿拉伯语的所有作者制定了问卷的初稿,并考虑了沙特社会的一般文化。调查问卷随后被2位神经科学家审查,以完善和理解。被要求评估问卷的一致性和教育水平的一组随机选择的不同年龄和教育水平的志愿者。总共有3个问卷的连续版本在最终确定之前在20个健康的志愿者中进行了测试。调查问卷被构建为以下部分:(1)介绍性陈述,简要解释了强调目前疾病修改治疗的疾病,(2)如果选择“同意参加”按钮,参与者的知情同意(2)3.) participant demographics, (4) questions regarding family history of AD or dementia, (5) a question related to the participant’s experience of being a caregiver for a patient with AD, (6) questions regarding the participant’s willingness to undergo PGT for AD, and (7) the participant’s reasons for undergoing or rejecting PGT (maximum of 3). The questions regarding PGT were structured to be self-explanatory, e.g., for autosomal dominant AD genes, “if the gene being tested is inherited in a dominant manner and its presence means you will certainly develop AD at a young age (generally before 50 years), would you agree to do this test?” and for
舆传“如果所测试的基因增加了较旧的年龄(一般在65岁后的发展的风险,但没有确定性(因为有这些基因的人和不开发广告),您是否同意进行这项测试?”
3060名参与者,2935名(55%妇女,45%)返回完整的问卷。分析中不包括不完整的问卷。桌子
1显示参与者的人口统计和特征。The majority of participants were 18-30 years old (39.5%), married (59.9%), living in Riyadh (66.4%), of Saudi nationality (94.7%), and had a bachelor’s degree as their highest level of education (52.7%).
Alzheimer的协会
阿尔茨海默病的事实和数字
Alzheimer Dement.
2016年
12.
459.
509.
高盛
J. S.
哈恩
S. E.
卡塔尼亚
J. W.
Larusse-Eckert.
S.
but
M. B.
rumbaugh.
m
阿尔茨海默病的遗传咨询和检测:美国医学遗传学学院和国家遗传顾问协会的联合实践指南
药物的遗传学
2011年
13.
597.
605.
10.1097 / gim.0b013e31822dd062
2-S2.0-80051762824
林曼
J. M.
Coppola.
G。
旧基因的新基因和新见解:阿尔茨海默病的更新
连续性:神经学中的终身学习
2013年
19.
2
358.
371.
10.1212 / 01.CON.0000429179.21977.A1
2-S2.0-84876383766
tar
P. N.
洛拓
F。
langbaum.
J. B.
托马斯
R. G.
亨德里克斯
S.
施耐德
L. S.
里奥罗姆特
S.
Giraldo.
m
acosta.
N。
香椿
C。
拉莫斯
C。
espinosa.
一种。
cho
W.
ward
m
克莱顿
D.
Friesenhahn
m
麦基
H。
亨格伯格
L.
Sanabria Bohorquez.
S.
陈
K.
沃尔斯
T.
langlois.
C。
reiman.
E. M.
Alzheimer的预防倡议常染色体 - 占优势阿尔茨海默病试验:在临床前PSEN1 E280A突变载体中的Crenezumab对安慰剂的研究,以评估治疗常染色体显性阿尔茨海默病的疗效和安全性,包括安慰剂治疗的非载体队列
阿尔茨海默氏症和痴呆症:翻译研究和临床干预措施
2018年
4.
150.
160.
10.1016 / J.TRCI.2018.02.002
2-S2.0-85046378959
Caselli.
R. J.
langbaum.
j。
游行
G. E.
林德林
R. A.
打猎
K. S.
亨林
B. R.
du
A. C.
罗伯特
J. S.
对阿尔茨海默病的假设试验的公众看法
梅奥诊所程序
2014年
89.
10.
1389.
1396
2-S2.0-84908090955
10.1016 / J.Mayocp.2014.05.016
El-Hazmi.
M. A. F.
遗传咨询的伦理 - 基本概念与伊斯兰社区的相关性
沙特医学史
2004年
24.
2
84.
92.
2-S2.0-1842829101
10.5144 / 0256-4947.2004.84
忆
Z. A.
赛德
我的。
镰刀细胞病和沙特阿拉伯疾病和邻脑病患者遗传咨询计划的六年结果
沙特医学史
2011年
31.
3.
229.
235.
2-S2.0-79959277666
10.4103 / 0256-4947.81527
21623050
罗德里格斯
C. S. M.
de Oliveira
V. Z.
Camargo.
G。
Da SilvaOsório.
厘米。
de castilhos.
R M。
Saraiva-Pereira
M. L.
Schuler-Faccini.
L.
杰迪姆
l . B。
巴西神经发生疾病的假设试验:评估谁寻求并通过测试遵循谁
基因咨询杂志
2012年
21.
1
101.
112.
2-S2.0-84862260087
10.1007 / s10897-011-9383-8
21717286.
爬行
C。
Lesca.
G。
Dürr.
一种。
亨廷顿疾病和常染色体占优势小脑亚得亚征的假设试验
神经病学
2002年
59.
9.
1330
1336.
2-S2.0-0037069272
10.1212 / 01.WNL.0000032255.75650.c2
12427879.
Wedderburn.
S.
达苯乙烯
P. K.
安德鲁
S.
戈德布拉特
j。
Liebeck.
T.
McGrath.
F。
威尔特郡
m
佩斯特尔
C。
李
j。
雀鹭
j。
亨廷顿疾病和其他神经变性障碍的预测基因检测
内科杂志
2013年
43.
12.
1272.
1279.
2-S2.0-84890241914
10.1111 / imj.12176
雷亚斯
S.
kurtz.
一种。
Hervé.
D.
Tournier-Lasserve.
E.
树木
H。
Cadasil中的假设基因检测
神经病学杂志
2012年
259.
10.
2131.
2136.
2-S2.0-84867332740
10.1007 / s00415-012-6468-8
22418996.
史密斯
C. O.
l
生命值。
鸟
T. D.
遗传遗传学对遗传性遗传学和神经肌肉障碍的影响
贾马神经病学
2004年
61.
6.
875.
880.
2-S2.0-2942624355
10.1001 / Archneur.61.6.875
15210524.
加蒂诺
L.
Turchetti.
D.
杰克逊
L.
轩尼诗
C。
斯科尔顿
H。
假设基因检测对年轻成人的影响:系统评论
欧洲人类遗传杂志
2016年
24.
4.
496.
503.
2-S2.0-84960444030
10.1038 / EJHG.2015.153
Gargiulo
m
lejeune.
S.
塔加兰
M.-L.
达拉鲁 - 拉斐舍省
K.
Faudet
一种。
科恩
D.
Feingold.
j。
达克
一种。
亨廷顿病中假设试验的长期结果
欧洲人类遗传杂志
2009年
17.
2
165.
171.
2-S2.0-58349089223
10.1038 / EJHG.2008.146
Tassicker.
R. J.
马歇尔
P. K.
Liebeck.
T. A.
凯维尔
嘛。
单人
B. M.
理查兹
F. H.
澳大利亚亨廷顿疾病预测和预测性检测:在10年期间遇到的结果和挑战(1994-2003)
临床遗传学
2006年
70
6.
480.
489.
2-S2.0-33751006479
10.1111 / J.1399-0004.2006.00701.x.
17100992
滑块
A. J. C.
克鲁特
m
Kalmijn.
S.
霍夫曼
一种。
布雷特尔
M. M. B.
van broeckhoven
C。
van duijn.
厘米。
脂蛋白E基因型的风险估计来自基于人群的脂蛋白e基因型研究:鹿特丹研究
贾马神经病学
1998年
55.
7.
964
968
10.1001 / Archneur.55.7.964
2-S2.0-0031839545
统计局的一般权威。2016年人口统计调查
https://www.stats.gov.sa/sites/default/files/en-demographic-research-2016_2.pdf.
艾哈迈德
是。
呵呵
一种。
mashhoud.
W.
阿拉法
先生。
埃弗鲁
个人电脑。
Al曲线
嘛。
al-mallah.
M. H.
沙特阿拉伯的心血管风险因素负担:非洲中东心血管流行病学(ACE)研究沙特阿拉伯的心血管危险因素负担
沙特心结社杂志
2017年
29.
4.
235.
243.
2-S2.0-85016435032
10.1016 / J.JSHA.2017.03.004
Alkhunizan.
m
Alkhenizan.
一种。
Basudan.
L.
沙特阿拉伯轻度认知障碍与痴呆症的患病率:基于社区的研究
痴呆症和老年人认知障碍额外
2018年
8.
1
98.
103.
10.1159 / 000487231
2-S2.0-85044381224
莱曼
D. C.
Acosta-Baena.
N。
Aisen.
P. S.
鸟
T.
Danek.
一种。
狐狸
N. C.
常染色体显性阿尔茨海默病的症状发作
神经病学
2014年
83.
253.
260.
Reitz.
C。
布雷恩
C。
Mayeux.
R.
阿尔茨海默病的流行病学
自然评论神经内科
2011年
7.
3.
137.
152.
2-S2.0-79952574501
10.1038 / nrneurol.2011.2