CANOMAD(慢性运动失调的神经病变,眼肌麻痹,IgM副蛋白,寒冷的凝集素,和antidisialosyl抗体)是一种罕见的慢性病变,大约30例描述在文献[ 1]。障碍的特点是慢性感觉性共济失调和arreflexia相对保留权力的四肢( 1]。此外,病人通常遭受复发,汇款脑干症状,包括眼肌麻痹、吞咽困难,构音障碍( 1, 2]。课程通常延伸几十年来但高度变量( 1]。血清,CANOMAD被定义为IgM antidisialosyl抗体的存在,通常GD1b, GD3, GT1b, GQ1b [ 2]。这些抗体通常是寒冷的凝集素( 2]。CANOMAD高度禁用的症状,但诊断常常是延迟由于诸多因素的影响。医生往往未能认识到综合症病人可能不几十年来开发的全套功能。也有明显的重叠与米勒费雪症候群(MFS) [ 3, 4]。理想的治疗CANOMAD是未知的( 1, 5, 6]。我们描述一个病人与CANOMAD反应良好,静脉注射免疫球蛋白(丙种球蛋白)和一直保持在这个治疗,没有进一步恶化了12个月,提供支持,这对于CANOMAD免疫调节疗法的使用。

一个68岁的老人住院后下降。他的背景包括十六年的共济失调和四肢感觉异常。多年来在他的四肢麻木逐渐增加,步行变得很困难,尤其是在黑暗中,导致下降。他断断续续,自发地解决复视。五个月前,需要机械通气的神经恶化。他是治疗MFS,血浆置换联合应对。有趣的是,病人避免报道柑橘和黑巧克力加剧了他的神经症状,主要的压力源,如手术。他被治疗意义不明的单克隆丙种球蛋白病了好几年。

5天入院,患者报告唇刺痛,吞咽困难,构音障碍。随后他的共济失调恶化,他发达的四肢疲软。检查发现choreoathetoid运动在所有四肢以及非自愿舞蹈病样的面部肌肉和舌头的运动。面部动作出现nonpurposeful,不规则,无节奏的,似乎从脸的一部分流向另一个。面部和buccolingual运动出席休息,严重到足以让完整的功能障碍。他无法伸出他的舌头超过10秒。我们还注意到部分双边下垂,温和的面部的弱点,并完成眼肌麻痹。低渗的四肢,arreflexic等级3/5的力量。他有严重的本体感受的损失在手腕和脚踝,振动手肘、膝盖、损失和保存针刺和温度。一个星期后,他需要插管的急性呼吸窘迫。

调查,他正常的常规血液,甲状腺功能,维生素B12,屏幕和自身免疫系统,包括antiGM1和GQ1b免疫球蛋白。IgM副蛋白6 g / L (5 g / L, 2013年8月)。CSF非细胞,正常的葡萄糖和蛋白质。核磁共振大脑是正常的。四肢的神经传导研究显示没有双边值,尺骨,小腿肚的,离开了径向感官反应。F波被推迟。远端电动机延迟长,显著减少传导速度(表 1)。不幸的是,我们无法执行颅神经的神经生理学研究或面部肌电图,因为他迅速恶化的轨迹。病人强阳性antiGD1a、GD1b GT1b, GQ1b, GD3, suphatides确认CANOMAD(表 2)。

病人有2克/公斤的丙种球蛋白/ 2天导致逐步改善。通过6周,他是动员在发病前的水平,没有残留球特性。他每月维护丙种球蛋白注入(0.4 g / kg)超过12个月没有进一步恶化,甚至重大手术后。

在明确18-patient案例系列Willison et al ., CANOMAD患者持续受到振动和本体感觉丧失,导致步态和上肢运动失调和arreflexia附近正常肢体的力量。在慢慢进步的背景下症状,13日18患者复发眼,感觉或球,偶尔运动,很少呼吸道症状。患者通常是男性,意味着在53年发病,症状持续13年。血清,18例有很高的滴定度IgM antiganglioside抗体。事实上,16个病人有3个或更多的抗体针对GD1b, GT1b, GQ1b或GD3。电生理特性变化。通常患者缺失或显著降低感觉神经动作电位振幅,但一些运动传导异常。神经传导研究通常与髓鞘脱失一致但有些轴突变性。CSF和神经影像学研究通常都是不起眼的 2]。从这个模式案例报告显示一些微小的变化。例如,Sanvito和Rajabally描述两个患者视神经参与( 7]。

至于年龄,性别,慢性感觉性共济失调、复发性脑干症状,病人是典型的,是他的CSF的研究中,电生理学和神经影像。他的呼吸恶化是罕见的,但不是唯一的。然而,他的案子是无意识的面部运动显著,这可能是由于面部肌肉的参与1本体trigeminocerebellar传入纤维或纤维,类似于肢体感觉性共济失调( 8]。CANOMAD感染可能会引发复发( 2]。MFS的疫苗、药物或恶性肿瘤被触发( 3]。食品触发器,在这种情况下,至今未定。

重要的是,这个男人最初治疗MFS。MFS是格林-巴利变体,呈现急性感觉性共济失调和眼肌麻痹antiGQ1b免疫球蛋白。症状通常在十周内解决。复发是不寻常的 8]。与CANOMAD明显临床表现明显重叠,这种情况下也强调了需要警惕复发和重新测试antiganglioside抗体应该重复发生。

最优治疗CANOMAD尚不清楚。案例报告显示变量响应丙种球蛋白、血浆置换、美罗华,单独或者联合强的松( 2, 6, 9, 10]。在这个病人,每月丙种球蛋白治疗诱导缓解和维护病人免于断断续续的眼,球,与基线和呼吸道症状,尽管感觉性共济失调。支持使用丙种球蛋白获得持续缓解由案例系列Attarian et al。 11]。

总之,我们描述一个独特CANOMAD,无意识的面部动作和复发由食品引起的。这个病人被误诊为MFS。我们强调的重要性警惕复发性神经症状和antiganglioside抗体在这些情况下的重新测试。我们的病人反应显著每月丙种球蛋白,支持使用这种疗法在治疗急性和维护阶段。